Bằng tiến sĩ. Ông Bùi Thanh Duyên cho biết, xét nghiệm gen để phát hiện sớm bệnh sẽ hướng dẫn các biện pháp can thiệp cho trẻ tự kỷ thông qua lối sống, dinh dưỡng và điều trị tối ưu. Ảnh: VGP / Minh Thi
Hưởng ứng Tháng Nhận thức về Rối loạn Phổ Tự kỷ Thế giới do Trung tâm Đổi mới Sáng tạo Quốc gia (NIC) thuộc Bộ Kế hoạch và Đầu tư tài trợ, Genetica đã tổ chức Hội thảo “Vì trẻ em đặc biệt” – Hiểu về tự kỷ để yêu trẻ ngay tại Hà Nội vào tháng 4 ”Hội thảo 9.
Một nghiên cứu mới của Tổ chức Y tế Thế giới năm 2022 về trẻ em mắc chứng tự kỷ cho thấy cứ 100 trẻ em trên thế giới thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ. Tại Hoa Kỳ, trung bình 1 trẻ em mắc chứng tự kỷ sẽ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ trong độ tuổi từ 3-4, theo một cuộc khảo sát năm 2021. Tại Việt Nam, theo số liệu năm 2019, có 1 triệu trẻ em mắc chứng tự kỷ, và con số này đang tăng dần theo từng năm.
Theo các chuyên gia về trẻ tự kỷ, tự kỷ có tên gọi chính thức là Rối loạn phổ tự kỷ (ASD), là một bệnh thần kinh ảnh hưởng nghiêm trọng đến các kỹ năng xã hội, kỹ năng nhận thức, kỹ năng ngôn ngữ và sự phát triển trí tuệ.
Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của chứng tự kỷ là một “phổ” rộng. Một số người mắc chứng tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng. Việc phát hiện bệnh sớm sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị và giáo dục trẻ. Tuy nhiên, tỷ lệ chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ em hiện nay thường bị chậm trễ do trẻ còn nhỏ và ít triệu chứng, bỏ lỡ giai đoạn vàng 3 năm đầu đời.
Vì vậy, mục đích của hội thảo là nâng cao nhận thức về trẻ tự kỷ và chia sẻ những dấu hiệu ban đầu, nguyên nhân và những khó khăn mà trẻ tự kỷ gặp phải. Từ đó, cha mẹ bắt đầu chấp nhận và hiểu con mình để được giáo dục và nuôi dạy con đúng cách. Đặc biệt, các chuyên gia cũng chia sẻ tầm quan trọng của xét nghiệm gen trong việc hỗ trợ chẩn đoán sớm bệnh tự kỷ.
PGS.TS Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng Khoa Tự kỷ Thần kinh Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, việc chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ những năm tháng vàng trong 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo. Kết quả là thu hẹp các tác động có lợi của can thiệp và gia tăng gánh nặng tài chính và tâm lý cho các gia đình.
Lý do là vì bệnh tự kỷ biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau theo từng độ tuổi và từng trẻ. Các dấu hiệu của rối loạn này có thể dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn khác như chậm nói, khó đọc, ADHD… Hơn nữa, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá hành vi biểu hiện ra ngoài của trẻ dựa trên bảng câu hỏi và quan sát.
Kiểm tra gen sớm có thể có hiệu quả trong việc điều trị chứng tự kỷ
PGS.TS Tôn Nữ Vân Anh cho biết đến nay vẫn chưa xác định được rõ ràng nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân có liên quan mật thiết là do khiếm khuyết di truyền. Các nhà khoa học đã xác định được hơn 100 gen ảnh hưởng đến các rối loạn phổ tự kỷ, chúng có vai trò duy trì cấu trúc và chức năng của não. Các đột biến trong những gen này làm tăng nguy cơ phát triển chứng rối loạn phổ tự kỷ của một người.
Về xét nghiệm gen để chẩn đoán bệnh tự kỷ, bác sĩ Bùi Thanh Duyên cho biết, tại Hoa Kỳ, tại Bệnh viện Nhi Boston, Bệnh viện Nhi California đã kết hợp giải mã gen để hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ. Tại Việt Nam, Genetica hiện đang phân tích 48 gen liên quan nhiều nhất đến chứng rối loạn này để phát hiện nguy cơ di truyền đối với chứng tự kỷ ở trẻ em.
Rối loạn phổ tự kỷ có khả năng di truyền nhiều hơn các bệnh như ung thư. Khả năng di truyền của bệnh ung thư chỉ khoảng 5-10%, trong khi con số này ở trẻ tự kỷ cao tới 70-80%. Ảnh hưởng của di truyền đối với trẻ tự kỷ cao hơn nhiều so với các bệnh như ung thư. Vì vậy, việc đưa xét nghiệm gen vào chẩn đoán sớm bệnh tự kỷ là một khâu rất quan trọng để gia đình và bác sĩ theo dõi, phát hiện và can thiệp kịp thời cho trẻ.
Bằng tiến sĩ. Mặc dù kiểu gen chiếm 80% nguy cơ mắc bệnh tự kỷ của trẻ, nhưng các biện pháp can thiệp lối sống và tâm lý trị liệu là trọng tâm để giúp trẻ nói chuyện, đi lại, tương tác với trẻ em, những trẻ em khác và tái hòa nhập cộng đồng, ông Bùi Thanh Duyên cho biết. Ở đây, xét nghiệm di truyền không chỉ có thể xác định các đột biến gây ra bệnh hoặc làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ của trẻ mà còn có thể sàng lọc các biến thể khác trong kiểu gen liên quan đến khả năng đáp ứng thuốc của từng trẻ. Các tác dụng phụ (nếu có) hoặc những thay đổi bẩm sinh về hormone liên quan đến tâm trạng, chẳng hạn như dopamine, endorphin, serotonin hoặc oxytocin. Do đó, hãy cung cấp thêm thông tin hỗ trợ để hướng dẫn những can thiệp phù hợp hơn nhằm cá nhân hóa từng trẻ bằng cách đưa ra lối sống, dinh dưỡng và cách điều trị tốt nhất cho từng trẻ tự kỷ.
Theo TS. Cao Yingjun, Giám đốc điều hành Bộ phận Di truyền, đối mặt với thách thức tìm thêm gen tự kỷ. Năm 2021, Di truyền học, phối hợp với Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế, sẽ phân tích gen của 250 trẻ em trên 2 tuổi, trong đó 3 trẻ có được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. tấn. Nghiên cứu này nhằm xác định các gen cụ thể hơn quy định chứng tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, đồng thời xem xét nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong các gia đình Việt Nam.
Điều này rất quan trọng vì dân số Việt Nam khác với dân số Nhật Bản và cũng khác với dân số châu Âu. Cơ sở dữ liệu được sử dụng càng lớn thì dân số Việt Nam càng chính xác và chẩn đoán được giải mã về tiếng Việt càng chính xác. Vì vậy, nghiên cứu này được thực hiện cùng với Bệnh viện Trung ương Huế là một bước tiến lớn trong nghiên cứu bệnh tự kỷ di truyền, và Genetica sẽ công bố kết quả nghiên cứu này trong thời gian tới.
Trong số đó, nghiên cứu gen của trẻ tự kỷ Việt Nam hợp tác với Bệnh viện Trung ương Huế là một trong những dự án trọng điểm của Genetica. Nghiên cứu có ý nghĩa và vai trò quan trọng trong việc nâng cao hiểu biết về các yếu tố di truyền của bệnh tự kỷ, được kỳ vọng sẽ đưa ra chẩn đoán sớm nhất và chính xác nhất cho trẻ em có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở Việt Nam.
Hiệu suất thông minh